Ex allievi Biogem scrutano gli orizzonti futuri della bioinformatica.

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Le nuove, avanzate frontiere, raggiunte dalla ricerca scientifica grazie ai progressi di una nuova disciplina,
sono al centro del seminario Quo vadis Bioinformatics?, organizzato da Biogem, con la partecipazione di tre
ex studenti, oggi ricercatori in altrettanti centri di ricerca europei. L’incontro, presentato dal professore
Gennaro Marino, responsabile area Formazione di Biogem, si propone di fare il punto sulle attuali
applicazioni di questa scienza in biologia e in medicina, provando a coglierne le prospettive e le sfide nei
prossimi decenni.
Alla dottoressa Simona Aufiero, Senior Bioinformatic Scientist presso l’Università di Medicina di Amsterdam,
è riservato un focus sullo sviluppo di strumenti bioinformatici e modelli di intelligenza artificiale in ambito
cardiologico.
Fabiola Curion, ricercatrice alla Oxford University, partendo dal suo percorso all’interno della biologia
computazionale, ha il compito di raccontare le sfide che attendono i giovani ricercatori che si affacciano allo
studio di Big Data e Single Cell Data analysis.
La bioinformatica come disciplina di mediazione culturale per eccellenza è infine al centro della
testimonianza di Carmelo Laudanna, attualmente bioinformatico presso il gruppo Stem Cell and Cancer
dell’Istituto di Ricerca in Biomedicina, a Barcellona.
Il convegno, in programma nella ormai consueta modalità in streaming, si avvale della partecipazione attiva
del vice-direttore scientifico e responsabile del Laboratorio di Bioinformatica di Biogem, Michele Ceccarelli,
creatore, nel giro di dieci anni, di una vera e propria scuola di bioinformatica, affermatasi
internazionalmente, dagli Stati Uniti all’Europa. La rassegna seminariale di Biogem potrà quindi contare, nei
prossimi mesi, sulla partecipazione di altri ex-allievi del professore Ceccarelli, attualmente impegnati in
importanti centri di ricerca in Italia e nel mondo.
Oltre “Le due culture”–2021,
Programma di diffusione della cultura scientifica di Biogem
26 Marzo
2021-ore12.00
Saluti
Prof. Gennaro
Marino
Responsabile Area Formazione Biogem
Introduzione
Prof.
Michele
Ceccarelli
Vicedirettore Scientifico
e
Resp. Laboratorio
Bioinformatica
Biogem
Quo vadis Bioinformatics?
Dr.ssa Simona
Aufiero
Senior Bioinformatics Scientist, Experimental Cardiology
Lab,
Amsterdam UMC
Dr.ssa Fabiola
Curion
Single-Cell Integrative and Systems Genomics Modeller presso il
Wellcome Centre for Human Genetics, University of Oxford
Dr. Carmelo
Laudanna
Stem Cells and Cancer Lab Institute for Research
in Biomedicine
Barcelona (IRB)
Su piattaforma
al link
https://global.gotomeeting.com/join/653841349
Simona Aufiero,
Laurea in Scienze e Tecnologie Genetiche conseguita
presso Biogem
e PhD in
Bioinformatica conseguito
presso la
Facoltà di Medicina dell’Università di Amsterdam.
Specializzata nell’analisi di dati genomici e transcriptomici e nello sviluppo di strumenti
bioinformatici e modelli di intelligenza artificiale in ambito cardiologico.
Fabiola Curion
è laureata in Scienze e Tecnologie Genetiche presso Biogem. Ha conseguito il
suo PhD
in Biologia Computazionale e Bioinformatica alla Federico II di Napoli.
Attualmente
ricercatrice alla Oxford University, si occupa dell’analisi e integrazione di Big
Data con un focus
specifico su Single cell Proteomics e Trascriptomics.
Carmelo Laudanna,
PhD in Bioinformatica
e Laurea Magistrale in Scienze e Tecnologie
Genetiche, con più
di 10 anni di esperienza nell’ambito della Bioinformatica
e Biologia
Computazionale.
Attualmente Bioinformatico
presso il gruppo “Stem Cell and Cancer”
dell’Istituto
di Ricerca in Biomedicina a Barcellona (Spagna) e presso il gruppo di “Single Cell
Genomics” del Centro Nazionale per l’Analisi Genomica (CNAG) a Barcellona (Spagna).
Quo vadis Bioinformatics?
I progetti di sequenziamento che si sono sviluppati in questi ultimi 20 anni hanno generato, e continuano
incessantemente a generare, una enormità di dati biologici la cui interpretazione non è possibile se non
attraverso l’utilizzazione di una scienza giovane ed in rapidissima evoluzione come la bioinformatica. Questo
incontro, attraverso gli interventi di tre studiosi, che si sono formati Biogem e che attualmente occupano posizioni
di rilievo in tre diversi prestigiosi centri di ricerca europei, si propone di
fare il punto sulle attuali applicazioni
in biologia e in medicina di questa scienza e di coglierne le prospettive e le sfide nei prossimi decenni. Gli
argomenti su cui discuteranno i relatori sono riassunti di seguito.
Simona Aufiero
Malattie
cardiache: dal sequenziamento, all’intelligenza artificiale
Grazie all’avanzamento delle tecniche di sequenziamento e della bioinformatica, gli RNA circolari,
inizialmente ritenuti un prodotto di scarto del normale processo di splicing, sono stati scoperti
essere espressi
in maniera regolata e tessuto specifica. Ulteriormente, essendo gli RNA circolari delle molecole altamente
stabili sono stati riconosciuti come nuovi potenziali biomarker and molecole terapeutiche. Fino a pochi anni
fa, ancora poco era noto
circa gli RNA circolari nel cuore, abbiamo quindi condotto una serie di studi per
ottenere informazioni circa l’espressione, la formazione e le funzioni degli RNA circolari cardiaci in
condizioni fisiologiche e patologiche quali la cardiomiopatia dilatativa.
Accanto alla bioinformatica, l’uso di sistemi di intelligenza artificiale nell’assistenza sanitaria e in medicina è
in forte espansione. In particolare nel settore cardiologico, le ricerche si focalizzano sullo sviluppo di algoritmi
di machine learning
e modelli di deep learning per migliorare la diagnosi di malattie cardiache e quindi offrire
una cura appropriata. In particolare, negli ultimi anni le mie ricerche si sono focalizzate sullo sviluppo di
modelli di deep learning per la diagnosi di malattie
cardiache di origine genetica con una penetranza
incompleta, quali la sindrome del QT lungo. L’individuazione dei portatori silenti della malattia, è di
fondamentale importanza per evitare
la comparsa
di eventi cardiaci, quali aritmie, che causerebbero
morte.
Fabiola Curion
Building the Big Picture: single cell, data analysis e come affrontare la scienza che ci aspetta.
La pandemia del 2020 ha evidenziato come la vita degli esseri umani sia ormai interconnessa in un delicato
equilibrio, dove il benessere
di tutti dipende dalla collaborazione delle parti. Abbiamo l’urgenza di generare
risposte veloci e efficaci alle sfide che abbiamo davanti. L’unico modo di affrontare la scienza che ci aspetta
è attraverso un approccio creativo e multidisciplinare che
metta insieme settori scientifici indipendenti, con lo
sguardo sempre rivolto a una big picture sempre più complessa.
Nel mio talk racconterò del mio percorso per diventare una Biologa Computazionale, delle sfide che attendono
i giovani ricercatori che si
affacciano allo studio di Big
Data e Single Cell Data analysis, e di come lavorare a
un’interfaccia sempre più affollata di idee, persone e tecnologie mi abbia fornito gli strumenti per costruire la
mia coloratissima big picture.
Carmelo Laudanna
La Bioinformatica nelle Life Sciences: il mio percorso di ricerca
La bioinformatica è l’incrocio tra biologia, informatica e utilizzo di nuove tecnologie, per questo la figura del
bioinformatico deve avere la capacità di inserirsi in ruoli di mediazione culturale,
professionale e scientifica
tra biologi, clinici e informatici.
Per tale multidisciplinarietà è necessaria una specifica formazione che fornisca
le competenze utili per lavorare nell’ambito dell’informatica applicata alla biologia e alla medicina. Queste
conoscenze spaziano dalle scienze biologiche alle tecnologie dell’informazione rendendo il bioinformatico
capace di affrontare, analizzare e sviluppare sistemi informatici per la soluzione di problematiche biologiche.
I progressi nell’ambito delle scienze
della vita hanno reso inoltre necessario assicurare un adeguato supporto
informatico alla ricerca; infatti una caratteristica dell’era post
genomica consisterà nello sviluppo di innovative
modalità di trattamento dell’enorme mole di dati ottenuti sperimentalmente, al fine di individuare possibili
interconnessioni tra le informazioni genotipiche, quelle fenotipiche e le analisi clinico
mediche.
In questo talk parleró della mia personale esperienza come Bioinformatico e del percorso di transizione che
mi ha
portato dal “bench
al
keyboard”.

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